目的总结对新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查和诊治经验.了解南京地区CAH的发病率.方法测定纸片血斑中17羟孕酮(17α-OHP).可疑病例再测静脉中促肾上腺素,睾酮,孕酮,雌二醇,钾钠氯,血糖(ACTH,T,P,E2,K+,Na+,Cl-,GLU)及染色体检查,结合临床确诊本病.结果自1993年～2002年1月,共筛查出5例阳性病例.结论 CAH属于常染色体隐性遗传病,出生时常缺乏症状,极易误诊,故推广此种方法进行大规模新生儿筛查可以早期诊断、及时治疗.预防新生儿生长发育受损及肾上腺危象的发生.
作者：陈玉林；孙亦骏；顾筱琪；石丽娥；张瑾
来源：中国优生与遗传杂志 2003 年 11卷 1期
