目的在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率.方法对来自市郊50家妇婴保健医院、产科医院50 600例出生3 d的新生儿足根刺血,滴于专用采血滤纸上,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上17-羟孕酮(17-OHP)水平.结果在50 600例新生儿中发现8例新生儿17-OHP水平明显升高.经进一步检查,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏,患者伴有血钾升高,血钠降低,睾酮水平增高.另外5例为早产原因所致17-OHP升高.结论干血滤纸片法测定17-羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查.本病在上海地区的发病率为1∶16 866.
作者：顾学范；周建德；叶军
来源：中华预防医学杂志 2002 年 36卷 1期
