利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21的两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定9种突变,包括Del、Exon3 Del8 bp、Q318X、 R356W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和 V281L.结果表明,43例患者的86个等位基因中的79个(91.9
作者：张波；陆召麟；王玥；陶红
来源：遗传学报 2004 年 31卷 9期
