目的 通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因(steroid 21-hydroxylase gene,CYP21)直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型.方法 收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序.结果 CYP21基因序列分析共检测到6种突变类型.家系1中患者CYP21基因存在4种杂合突变:cluste E6、Q318X、A391T、P459H,其中前3种突变串联排列于同一条染色体上,P459H突变目前国内外尚未见报道,A391T为罕见突变;家系2中患者CYP21基因存在cluste E6、R483W两种杂合突变,其中R483W为罕见突变类型;家系3中患者第4外显子存在I172N纯合突变.结论 在3个21-羟化酶缺乏症家系中共检测出6种突变类型,其中P459H为新发现的突变,A391T、R483W为罕见突变.虽然导致21-羟化酶缺乏症的突变主要是一些从假基因(CYP21P)转位到CYP21的序列,但随机突变也是21-羟化酶缺乏症的原因.
作者：王慧；蒋玲；王萍萍；周海斌；王甲莉；宋璐璐
来源：中华医学遗传学杂志 2007 年 24卷 6期
