目的:经典型21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)患者假两性畸形的手术矫形和心理治疗均与康复医学相关,通过研究中国人21-OHD携带者基因突变和临床表型特点有利于该病的防治.方法:33例肯定携带者及34例正常对照者基因组DNA作模板,用特定引物特异性扩增CYP21成两个片段,片段1从Exon1→Exon3,片段2从Exon3→Exon10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果:26例肯定携带者中最常见的突变为I172N(19.2
作者：张波；陆召麟；王玥；陶红
来源：中国康复医学杂志 2004 年 19卷 7期
