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目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外显子3→外显子10.用片段1和片段2为模板进行第二轮PCR,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.结果 (1)8例中国人非经典型21-OHD最常见的突变为P30L(6/16,37.5
作者：张波；陆召麟；王玥；陶红
来源：中华内分泌代谢杂志 2005 年 21卷 1期
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