目的：超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法：对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例，经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果：94例均取血成功，其中92例脐血细胞培养成功，2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例，其中染色体核型异常者10例，占25．0％，染色体核型正常者30例，占75．0％；先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例，其中染色体核型异常者26例，占50．0％，染色体核型正常者26例，占50．0％。92例染色体核型培养成功者中，染色体核型异常者共36例，其中21-三体综合征11例，18-三体综合征10例，13-三体综合征5例，45 XO 1例，其他染色体异常者9例；染色体核型正常者共56例。结论：胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。
作者：高金梅；关云萍；项宇识
来源：中国伤残医学 2014 年 4期
