目的 分析颈项透明层(NT)检查在孕早期胎儿异常筛查中的应用价值.方法 选取2017年1月1日—2019年12月31日来绍兴市妇幼保健院建卡并行NT检查的单胎孕妇17 166例,应用SonoNT半自动测量软件检测胎儿NT,检出NT增厚病例进行绒毛活检术或羊水穿刺术后,行染色体细胞核型检查,确定是否为染色体异常,同时应用超声进行胎儿结构筛查.结果 17 166例胎儿中筛查出142例NT增厚病例,均进行染色体细胞核型检查,检查出染色体异常29例,占NT增厚病例的20％.3mm≤NT厚度＜4 mm为96例,其中染色体异常9例;4 mm≤NT厚度＜5 mm为17例,其中染色体异常5例;5 mm≤NT厚度＜6 mm为14例,其中染色体异常6例;NT厚度≥6 mm为15例,其中染色体异常9例,所有异常病例均引产.29例染色体异常病例的核型分析结果:21-三体综合征17例,18-三体综合征6例,13-三体综合征1例,Turner综合征(45,X)2例,47,XXY1例,47,XYY1例,46,XN,del(4)1例.NT增厚但核型正常的病例中,检出16例结构畸形,NT增厚纳入16～18周系统超声筛查的随访病例,在孕中期检出胎儿结构畸形15例,其中心脏畸形8例.结论 NT是一个有效的产前筛查指标,可使介入性检查更具有针对性,明显降低缺陷儿出生率.SonoNT比传统手动测量具有更高的精确性和可重复性,可弥补传统手动测量的偏差,具有更好的应用
作者：朱亚芳；周佳梅；汪琳华；解左平
来源：中国妇幼保健 2022 年 37卷 3期
