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癫痫（epilepsy，EP）是由多种原因导致的中枢神经系统功能短暂性失调的一组综合征。近年来利用PCR、直接测序等多种方法研究发现，γ-氨基丁酸A型受体（GABAA受体）亚基基因变异与癫痫密切相关，很多变异通过改变氨基酸残基、影响GABAA受体复合物功能性组装而致使受体滞留在内质网或被降解，从而降低细胞表面表达，导致抑制性配体门控通道功能的丧失而引起癫痫的发生。该文就GABAA受体亚基基因变异与癫痫的关系研究进展作综述。
作者：徐敏；王菊莉；张虎
来源：中国伤残医学 2014 年 20期
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