目的 研究单核苷酸基因多态性位点转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)G-800A、C-509T的基因型分布与济南市及周边地区汉族成人甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TGF-β1 G-800A、C-509T位点多态性分布特点,行病例对照研究,分析其与PT℃发病风险的关系.结果 在PTC组及对照组中,TGF-β1、C-509T、G-800A基因型的连锁不平衡系数为D' =0.75,r2=0.83,P =0.03；TGF-β1 GT单倍体型相对于野生GC单倍体型OR =2.21,P＜0.000 1,说明GT单倍体型PTC易感性增强；以野生TGF-β1 G/G+ C/C基因型作为参照,连锁存在的TGF-β1 G/A+ T/T基因型OR =2.44,P=0.01,说明其PTC易感性增强；TGF-β1 C-509T T/T基因型相对于野生基因型C/C OR=3.83,P＜0.000 1.结论 济南市及周边地区汉族人群中,连锁存在的TGF-β1单倍体型GT及合并基因型GA +T PTC易感性增强,而非连锁存在的TGFβ1 C-509T T/T基因型亦可明显增加PTC的易感性,以上单核苷酸多态性位点的基因型可用做PTC个体化监测指标.TGFβ1 C-509T位点T/T基因型显示出的PTC患病高风险,有望作为靶向治疗的指导.

作者：王欣如；刘志艳；李丽珍；黄涛；夏斌；李芳邻

来源：山东大学耳鼻喉眼学报 2012 年 26卷 3期