目的 研究分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)运用二代测序技术(NGS)检测的基因突变谱及预后意义.方法 选择2019年1月-2021年12月北京高博博仁医院收治的急性淋巴细胞白血病患儿400例为研究对象,运用NGS检测基因突变情况,总结分析患儿基因突变谱及预后.结果 400例患儿中,检出体细胞突变235例,以单核苷酸变异为主要突变类型,最常见的突变基因为KRAS,其次为NOTCH1、NRAS.RAS通路、TP53、PAX5突变基因只在B-ALL患儿中检出,PTEN、FBXW7突变基因只在T-ALL患儿中检出;B-ALL患儿检出突变基因主要为NRAS,T-ALL患儿检出突变基因主要为NOTCH1.B-ALL患儿检出突变基因的平均数少于T-ALL患儿(P<0.05).根据是否有遗传变异将患儿分成无突变组与突变组,在性别、年龄、初诊白细胞计数、染色体核型方面,两组比较,不存在统计学差异(P>0.05);在融合基因方面,两组对比存在统计学差异(P<0.05).结论 在ALL患儿中,体细胞突变是一种比较常见的突变类型,与临床表型、预后有着一定的关系,可将NGS看作是MICM分型检查的一项补充.
作者：姜春辉
来源：首都食品与医药 2023 年 30卷 8期
