目的 探讨二代测序技术在急性髓系白血病(AML)患者病情监测以及治疗决策中的应用价值.方法 选取2020年2月至2021年1月在河南神火集团总医院接受治疗的110例AML患者作为研究对象,依据WHO髓系白血病分型标准(2008年)将患者分为正常核型、低危核型、中危核型及高危核型,分析不同核型突变/融合基因情况及预后情况.结果 110例患者中,共检出突变/融合基因322个,其中存在2个或2个以上突变/融合基因患者76例(69.09％);其中以核鳞蛋白(NPM1)突变、tet癌基因家族成员2(TET2)突变及Wilms瘤基因(WT1)过表达发生频率最高;通过比较正常核型组与异常核型组发现,正常核型组患者基因突变发生率明显低于核型异常组,差异有统计学意义(P<0.05).通过对异常核型组内部的三组进行比较发现,核型异常组中中危核型组、高危核型组患者ASXL1、TET2及DMNT3A突变发生频率显著高于低危核型组,ASXL1突变率显著低于低危、中危核型组,差异有统计学意义(P<0.05);年龄<50岁、正常核型组患者中位生存期、无白血病生存期显著高于年龄≥50岁、其他核型患者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 不同核型分组、不同年龄患者的基因突变类型、发生频率存在显著差异,而年龄>50岁且伴有基因突变患者的生存期、无白血病生存期相对较短,预后较差.
作者：赵德亮
来源：临床研究 2023 年 31卷 1期
