目的:探究急性髓系白血病(AML)患者67种基因突变的发生情况及临床意义.方法:选取2018年5月至2019年5月本院收治的AML患者117例,所有患者均接受临床药物干预,采用二代测序技术进行突变基因筛选,分析基因突变与患者临床特征、预后的关系.结果:117例患者中,108例(92.31％)患者检查到基因突变,其中单基因突变25例(21.37％),2个基因突变共存36例(30.77％),同时携带≥3个基因突变的47例(40.17％).检测到的基因突变共涉及67种基因,108例患者中突变检出率≥10％的突变基因依次为NRAS(23.15％)、NPM1(19.44％)、DNMT3A(15.74％)、TET2(14.81％)、WT1(12.03％)、CEBPA(12.03％),FLT3-ITD+TKD(11.11％)、GATA2(11.11％)、ASXL1(10.19％)、BCORL1(10.19％).常见突变基因涉及的通路包括:表观遗传学(57.41％)、转录调节(49.07％)、细胞增殖或凋亡(25.00％)和剪切因子(8.33％).NRAS基因突变者血红蛋白(HGB)水平低于无突变患者,NPM1基因突变白细胞计数(WBC)水平高于无突变患者(P<0.05);NPM1、DNMT3A基因突变在中危患者中的检出率高于低、高危患者(P<0.05).NPM1基因突变患者的两年累计生存率高于无突变患者,DNMT3A基因突变患者的两年累计生存率均低于无突变患者(P<0.05),基因突变数目≥3个患者的两年累计生存率低于基因突

作者：黄莉；林丽娥；符祥俊；郭丽；孟灿

来源：河北医学 2022 年 28卷 3期