目的 分析CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后.方法 回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后.结果 208患者中,CEBPA突变患者37例(17.8％),其中29例为双突变,8例为单突变.1 17例正常核型患者中CEBPA突变28例(23.9％).CEBPA双突变患者具有以下临床特征:初诊时年龄小,大部分(82.8％,24/29)患者为M1型与M2型,初诊时表现为外周血白细胞数高、血红蛋白水平高、血小板数低,白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR.CEBPA双突变患者总生存率优于无突变者(2年总生存率:100％比75.1％,P=0.045).结论 CEBPA双突变为AML预后良好标志之一.
作者：王露；苏龙；谭业辉；胡瑞萍；崔久嵬；高素君；李薇
来源：白血病·淋巴瘤 2015 年 24卷 5期
