目的 通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,以观察其与2型糖尿病(DM)人群血脂代谢及脑血管疾病(CVD)发生发展的关系.方法 试验分为正常对照组(NC组)120例、糖尿病组(DM组)146例.对两组进行问卷调查,并测定血脂及血糖水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,采用PCR-RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuⅡ及Ser447Ter酶切位点多态性.结果 DM组血清甘油三酯(TG)、收缩压(SBP)水平均显著高于NC组(P<0.05,P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著降低(P<0.05).LPL等位基因HindⅢ H+、Ser447Ter C频率在DM组及NC组之间无明显差异,而pvuⅡ P+等位基因频率显著高于NC组.DM组再按是否合并CVD分为单纯DM组82例和DM合并CVD组64例后发现,携带LPL HindⅢ等位基因H+的个体其CVD发病率较携带等位基因H-的个体显著升高(P<0.05),且具有较高的TG水平(P<0.05);而PvuⅡ P+等位基因频率在两组之间差异无统计学意义;携带LPL Ser447Ter等位基因G的个体其脑血管疾病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低(P<0.01),且具有较低的TG水平(P<0.01).结论 LPL等位基因HindⅢ H+多态性是2型DM合并CVD发病的独立危险因素,而Ser447Ter G变异是CVD的保

作者：孙琳；陈璐璐；耿厚法；班博；于世鹏

来源：山东大学学报（医学版） 2009 年 47卷 8期