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目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段.方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查.结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代.其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代.2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34).结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎.携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递.

作者:金晨曦;王钰峰;张倩;李敬;李鸿昌;颜军昊

来源:山东大学学报(医学版) 2023 年 61卷 4期

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作者:
金晨曦;王钰峰;张倩;李敬;李鸿昌;颜军昊
来源:
山东大学学报(医学版) 2023 年 61卷 4期
标签:
复杂染色体平衡易位 胚胎植入前遗传学检测 携带者筛查 二代测序
目的 探讨男性染色体复杂平衡易位(CCRs)携带者的适宜助孕手段.方法 2例男性CCRs携带者通过胚胎植入前染色体重排检测(PGT-SR)助孕,其中1例夫妇同时行携带者筛查.结果 2例CCRs携带者夫妇均获得可移植胚胎并生育健康子代.其中1例患者联合携带者筛查技术,移植1枚非携带型胚胎,确保生育携带正常核型的后代.2例携带者夫妇的胚胎整倍体率为8.82%(3/34).结论 PGT-SR可有效帮助CCRs携带者筛选可移植胚胎.携带者筛查技术可进一步筛选非携带型整倍体胚胎,阻断亲代染色体异常向子代的传递.