目的 在HLA-DRB1和DQA1基因座位上分析豫籍汉人自身免疫性肝炎-Ⅰ型(AIH-Ⅰ型)和自身免疫性肝炎-Ⅰ型-原发性胆汁性肝硬化(AIH-Ⅰ型-PBC)重叠综合征患者的遗传易感性.方法 应用PCR-SSP技术对58例AIH-Ⅰ型,61例AIH-Ⅰ型-PBC重叠综合征患者及50例正常对照组进行基因分型.结果 各组各个基因座位均符合Hardy-Weinberg平衡检验,基因频率的分布存在统计学差异(P<0.01或<0.05).与正常对照组比较,AIH-Ⅰ型组DQA1*01、DRB1*07-DQA1*01和DRB1*07-DQA1*03均存在统计学差异(P<0.05或<0.01);AIH-Ⅰ型-PBC组DRB1*08、DRB1*12、DRB1*08-DQA1*01和DRB1*12-DQA1*01均存在统计学差异(P<0.01).AIH-Ⅰ型-PBC组与AIH-Ⅰ型组比较,DRB1*08、DRB1*14、DRB1*12、DQA1*06、DRB1*08-DQA1*01、DRB1*14-DQA1*01、DRB1*07-DQA1*01和DRB1*10-DQA1*05均存在统计学差异(P<0.016 7).结论 在豫籍汉人中,DQA1*01可能是AIH-Ⅰ型的抵抗基因;DRB1*08可能是AIH-Ⅰ型-PBC重叠综合征的易感基因,而DRB1*12可能是抵抗基因.DRB1*07-DQA1*01单倍型可能是AIH-Ⅰ型患者的强危险因素,DRB1*08-DQA1*01单倍型可能是AIH-Ⅰ型-PBC重叠综合征患者的强危险因素.

作者：刘智慧；徐芸；刘玉宁；王桂叶

来源：山东医药 2010 年 50卷 1期