目的 进一步提高重型血友病A(HA)及其携带者的诊断水平.方法 检测120例无亲缘关系的重型HA患者和HA家系中的18例女性(可能携带者)血浆凝血因子FⅧ(FⅧ:C)活性和血管性血友病因子(vWF)浓度；采用长链聚合酶链反应(LD-PCR)和双组PCR方法检测FⅧ基因内含子22倒位(IVS22)和内含子1倒位情况进行直接基因诊断.结果 120例HA患者中IVS22者46例(或家系),占38.3％；其中10个IVS22家系的18例女性检出FⅧ基因IVS22携带者7例,非IVS22的74例患者无内含子1倒位者.结论 通过检测FⅧ基因内含子22倒位和内含子1倒位可对重型HA患者及其携带者进行准确、快速的直接基因诊断.
作者：张雪芹；张梅红；张心声；滕彬；李文超
来源：山东医药 2012 年 52卷 7期
