目的 探讨能够区分中国血友病A肯定携带者与正常女性的凝血因子Ⅷ活性(coagulation factorⅧactivity,FⅧ∶C)与血管性血友病因子抗原(von Willebrand factor antigen,vWFAg)比值的临界值,并与基因诊断方法对照验证其对血友病A(hemophilia A,HA)家系中可疑携带者进行诊断的可行性.方法 应用国际通用的一期法检测HA肯定携带者和正常女性的FⅧ∶C,ELISA法检测vWFAg,分别计算FⅧ∶C/vWFAg比值并进行统计学分析,得出能够区分HA携带者和正常女性的临界值,然后在HA家系的可疑携带者中进行诊断;并应用长距离PCR、遗传连锁分析以及直接基因测序等方法对患者及家系成员进行DNA分析.结果 90.6％的肯定携带者FⅧ∶C/vWFAg比值小于0.82,如果以0.82作为临界值,可以使大多数可疑携带者得到初步诊断,经基因诊断方法验证均相符.结论 应用FⅧ∶C/vWFAg比值的临界值对HA家系中可疑携带者进行诊断的方法非常简便且较为可靠.
作者：安立；刘金玲；张心声；程彦；房云海
来源：中华医学遗传学杂志 2013 年 30卷 6期
