目的：探讨中国汉族人群家族性肥厚型心肌病β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变位点，分析基因型与表型的相关性。方法对11例家族性肥厚型心肌病家系先证者进行 MYH7基因扫描，聚合酶链反应扩增其功能区的外显子片段，双脱氧末端终止法测序。对阳性结果患者进行家系调查，收集临床资料，分析其临床表型特点。结果在1个家系中发现 MYH7基因 c．428G ＞A 突变，该突变使 MYH7基因第143位氨基酸由精氨酸变为谷氨酰胺，该家系中2例患者心肌肥厚程度偏重，症状少，病程进展缓慢。结论家族性肥厚型心肌病 MYH7基因突变位点为 c．428G ＞A，患者临床症状不明显，预后相对较好。
作者：施鑫；周炳元；赵彩明；林佳；周遊；杨俊华
来源：山东医药 2016 年 56卷 33期
