目的 对1例造血干细胞捐献者HLA新等位基因A * 33∶88进行家系调查,初步分析A*33∶88模拟蛋白质三级空间结构.方法 1例造血干细胞捐献者(先证者)及其父母,抽取先证者及父母静脉血5 mL,检测先证者及其父母ABO、Rh红细胞血型.取抗凝全血200 μL,提取DNA后采用多聚酶链式反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)方法进行HLA分型(HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1位点分型).采用SWISS-MODEL方法,以同源性最高的HLA-A* 3α链为模板进行构建,得到模拟的A * 33∶88蛋白质三级结构并进行分析.结果 先证者及其父母血型均为O型,Rh血型均为D/CcEe,符合遗传规律.先证者HLA-A位点分别为A* 11∶01、A*33∶88,先证者父亲为A* 33∶03、A*33∶03,先证者母亲为A*11∶01、A*11∶01,A*33∶88和A*33∶ 03∶01的差异是在第3外显子475位的G＞A,密码子135由GCG变为ACG,编码的氨基酸由丙氨酸(A)转变为苏氨酸(T).A*33∶88模拟蛋白质三级空间结构与A*33∶ 03∶01模拟蛋白质三级空间结构相比,编码氨基酸在135位由非极性疏水氨基酸(A)转变为极性亲水氨基酸(T),改变的氨基酸位于抗原肽结合区α-螺旋(132-178)位置,此位置为抗原(多肽)结合凹槽的侧壁.结论 HLA新等位基因A*33∶88 (HWS10022752)不由先证者母方突变所致,可能由父方产生突变所致,该突变能正
作者：裴永峰；李恒聪；黄惠妮；吴国光
来源：山东医药 2017 年 57卷 7期
