目的 观察并分析1例疑诊Leigh综合征患儿及其父母的线粒体相关基因突变情况.方法 发育落后合并肌张力异常、疑诊Leigh综合征的患儿1例,3岁,患儿就诊时其母孕14周.采集患儿及其父母的外周血2 mL,提取血液基因组DNA,采用高通量测序分析检测患儿线粒体病相关基因,并观察其父母基因突变情况.根据检测出的患儿线粒体相关基因突变位点,在患儿母亲孕18周时抽取羊水,采用PCR法检测胎儿是否存在相同突变位点,分析胎儿患病的风险.结果 测得患儿过量位点蛋白1(SURF1)基因有两个突变位点c.655G>T(p.E219X)和c.324-1G>C,c.655G>T来源于母亲、c.324-1G>C来源于父亲,为复合杂合突变,确诊患儿为疑诊Leigh综合征.患儿母亲羊水PCR检测分析发现胎儿为c.324-1G>C突变,无c.655G>T突变,为杂合突变携带者,胎儿出生后随访至1岁,孩子身体健康,能平稳独自行走.结论 发现Leigh综合征患儿SURF1基因的两个突变位点c.655G>T(p.E219X)、c.324-1G>C,是患儿发育落后、肌张力异常的致病基因;患儿父母均为杂合基因突变携带者,遗传方式是常染色体隐性遗传,母亲每次受孕其胎儿患病概率为25
作者：李亚丽；孙艳美；张宁；王方娜；高健
来源：山东医药 2017 年 57卷 27期
