目的 探讨土家族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677、1298位点及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因66位点单核苷酸多态性(SNP)及其与血清同型半胱氨酸水平的关系.方法 选取土家族脑卒中住院患者92例作为卒中组,同期140例土家族健康体检人群作为对照组.采用PCR法检测两组MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP及基因型,高效液相色谱法检测血浆同型半胱氨酸水平.比较MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点不同基因型脑卒中患者同型半胱氨酸水平,分析MTHFR、MTRR基因上述位点SNP与脑卒中的关系.结果 两组MTHFR基因677位点CC、TT、CT基因型及C、T等位基因,1298位点CC、AA、AC基因型及C、A等位基因分布比较差异无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,卒中组MTRR基因66位GG基因型比率上升,AG基因型比率下降(χ2分别为15.13、5.58,P均<0.05).MTHFR基因677位点TT基因型同型半胱氨酸水平高于CC、CT型(P均<0.05).MTHFR基因677、1298位点及MTRR基因66位点SNP与脑卒中发生无明显相关性(P均>0.05).结论 土家族脑卒中患者MTRR基因66位点GG基因型比率上升,AG基因型比率下降;MTHFR基因677位点TT基因型与脑卒中患者高同型半胱氨酸水平有关.
作者：熊小平；谭小燕；冯云；杨章琴；李锐；田小龙
来源：山东医药 2019 年 59卷 9期
