目的:研究同型半胱氨酸相关酶中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的多态性与先天神经管缺陷的关系.方法:采用病例对照研究的方法,以64名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿(观察组)与104名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿(对照组)的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的MTHFR基因第677位点及MTRR第66位点的多态性,比较两组各自的基因型和等位基因的分布频率.结果:MTHFR的677位点CC、CT和TT基因型在疾病组中分别为26.56
作者：周媛；王丽；任美英；张为远
来源：中国妇幼保健 2008 年 23卷 13期
