目的 探讨叶酸代谢酶基因多态性与胚胎停止发育的相关性.方法 选取有胚胎停育史114例(胚胎停育组)和正常妊娠妇女125例(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)、还原叶酸载体及蛋氨酸合酶等叶酸代谢酶的基因多态性,并对其叶酸利用能力风险进行分级评定.结果 胚胎停育组MTHFR C677T的T等位基因分布与对照组比较有统计学差异(P<0.05);胚胎停育组MTHFR C677T TT基因型和MTRR A66G GG基因型占比高于对照组(P均<0.05).Logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点的TT基因型和MTRR A66G位点的GG基因型是发生胚胎停育的危险因素,其发生风险分别是对照组的4.127和4.528倍(P均<0.05).胚胎停育组叶酸利用能力中度风险和高度风险的分布比例高于对照组(P均<0.05).结论 MTHFR C677T位点和MTRR A66G位点的突变与胚胎停止发育有关.
作者：孔梅；戚宇红；张晶；支雪荣
来源：山东医药 2019 年 59卷 22期
