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目的 探讨临床罕见的类孟买血型检测鉴定方法,以指导临床输血.方法 针对初检ABO血型正反定型结果不符的献血者样本,采用免疫血清学方法鉴定其ABO血型、H抗原、Lea抗原、Leb抗原、弱A抗原、弱B抗原、弱H抗原、不规则抗体.提取献血者血液基因组DNA,鉴定其ABO血型基因型并对FUT1基因进行测序.结果 献血者ABO血型正定型反应表现为O型,反定型反应表现为A型,正反定型结果不符;献血者红细胞上未检测到H抗原,Lea抗原阴性、Leb抗原阳性,Lewis血型系统定型为Le(a-b+);献血者红细胞仅吸收放散出抗-A抗体;不规则抗体为抗H抗体.献血者ABO血型基因型为AA型.FUT1基因第四外显子第658位点发生了C碱基突变为T碱基的改变,即c.658 C>T,且该突变为纯合突变.结论 发现1例临床罕见的A型类孟买血型;对临床鉴定困难且怀疑为罕见类孟买血型的血液样本,在免疫血清学方法鉴定不能明确的情况下,可进行基因检测明确其血型,指导临床输血.

作者:潘英芳;徐群;孙昌魁;宋永红;李京;吕红娟;周娜;乔文本

来源:山东医药 2020 年 60卷 9期

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作者:
潘英芳;徐群;孙昌魁;宋永红;李京;吕红娟;周娜;乔文本
来源:
山东医药 2020 年 60卷 9期
标签:
类孟买血型 ABO血型 FUT1基因 基因测序 罕见血型
目的 探讨临床罕见的类孟买血型检测鉴定方法,以指导临床输血.方法 针对初检ABO血型正反定型结果不符的献血者样本,采用免疫血清学方法鉴定其ABO血型、H抗原、Lea抗原、Leb抗原、弱A抗原、弱B抗原、弱H抗原、不规则抗体.提取献血者血液基因组DNA,鉴定其ABO血型基因型并对FUT1基因进行测序.结果 献血者ABO血型正定型反应表现为O型,反定型反应表现为A型,正反定型结果不符;献血者红细胞上未检测到H抗原,Lea抗原阴性、Leb抗原阳性,Lewis血型系统定型为Le(a-b+);献血者红细胞仅吸收放散出抗-A抗体;不规则抗体为抗H抗体.献血者ABO血型基因型为AA型.FUT1基因第四外显子第658位点发生了C碱基突变为T碱基的改变,即c.658 C>T,且该突变为纯合突变.结论 发现1例临床罕见的A型类孟买血型;对临床鉴定困难且怀疑为罕见类孟买血型的血液样本,在免疫血清学方法鉴定不能明确的情况下,可进行基因检测明确其血型,指导临床输血.