1型神经纤维瘤病(NF1)是一种由NF1基因功能异常导致的常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,与多种神经系统肿瘤密切相关.NF1相关胶质瘤的发生和发展与NF1相关的基因突变有关,NF1基因的杂合性缺失(LOH)最常见,此外NF1的错义突变、框架移位等都可能造成蛋白表达的改变从而影响表型.除NF1基因突变外,NF1相关胶质瘤患者常合并有ATRX、TP53、PIK3CA/B、IL15、TERT、FGF1等基因的突变.此外,肿瘤细胞分泌的某些细胞因子也可以使RAS系统异常活化,激活了Raf-MEK-ERK和PI3K-Akt-mTOR通路,并进一步促进炎症反应和有丝分裂,进而促进了NF1相关胶质瘤的发生发展.NF1相关胶质瘤的治疗主要是化学治疗、靶向治疗及手术治疗等.长春新碱和卡铂联用是目前最常用的化疗方案,主要目标是维持视力的相对稳定,并防止进一步的视力丧失.靶向治疗中,以替尼类药物为代表的小分子抑制剂在临床实验中取得了良好的效果,并逐渐应用于患者治疗.手术的主要作用是提供病理诊断并减少视路结构和(或)脑室系统的压迫,可作为疾病的晚期治疗方案.
作者：韩希峰；张明坤；刘广存
来源：山东医药 2020 年 60卷 15期
