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1型神经纤维瘤病（ NF1）是一种常染色体显性肿瘤易患性综合征，基因定位于人染色体17q11．2区域。近期新一代测序技术揭示了散发的体细胞肿瘤与NF1基因的畸变或缺失相关。 NF1基因及其蛋白具有肿瘤抑制作用，在肿瘤的发生、发展中扮演着关键角色。由于基因突变或缺失，失去正常功能的神经纤维蛋白通过相应肿瘤通路导致细胞增殖和迁移加剧。进一步研究 NF1基因及其产物在散发肿瘤中的机制，可为发展新的治疗策略提供依据。
作者：乔谷媛(综述)；陈必良(审校)
来源：医学综述 2016 年 22卷 24期
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