目的 总结儿童单纯型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾性分析1例单纯型GKD患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿男,4岁10月龄,以"腹痛、精神差1天,呕吐半天"就诊,同时存在酮症酸中毒、血糖低,血甘油三酯持续升高.全外显子测序发现,甘油激酶(GK)基因13号外显子c.968C>A(p.A323D)半合子变异.通过检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、PubMed和HGMD数据库,共检索到单纯型GKD 93例,包括本例共94例,其中青少年型30例、成年型64例.主要临床表现包括酮症酸中毒17例,呕吐14例,嗜睡或昏迷12例,痉挛9例,发作性低血糖6例,智力迟钝7例,运动迟缓5例.检索HGMD数据库,共收录GK基因致病变异34个,包括本例共35个.其中错义变异18个、无义变异3个、剪接位点变异7个、移码变异7个.青少年型和成年型均以错义突变多见,其中c.862A>G(N288D)在6个不相关患者中被报道,无明显变异热点.结论 GK基因c.968C>A变异为该患儿的致病原因;单纯型GKD主要临床表现为酮症酸中毒、呕吐、嗜睡或昏迷,高甘油三酯血症及甘油尿为其生化特征,基因型和表型之间无明显相关性.
作者：石淑娟；乔凌燕；李堂
来源：山东医药 2021 年 61卷 2期
