随着分子生物新技术新方法的不断发展,近年来,人们发现了一些与2型糖尿病发病有关的基因,如:组织蛋白酶L基因(Cathepsin L 基因),胰岛素能上调该基因的表达,从而降低血糖,所以该基因可能是参与血糖调节的中间环节.CAPN10基因,该基因存在很多多态性位点,如:该基因SNP-43、SNP-19、SNP-64等,都与糖尿病发病有一定关联.青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是2型糖尿病的一种,其特点是早期发病(通常25岁以下),伴有胰岛素分泌功能障碍.肝细胞核因子4α(HNF-4α)、葡萄糖激酶(GCK)、肝细胞因子1α(HNF-1α)、胰岛素启动因子(IPF-1)、肝细胞因子1β(HNF-1β)和神经元分化因子/β细胞E框反式激活物2(NeuroD1/BETA2)是分别引起6种MODY的因素.这些基因的突变可导致代谢功能障碍,从而引发对β细胞的毒性作用,还可以引起胰腺发育不良.还有一些细胞因子基因,如:IL-6基因,该基因的启动子的多态性也与2型糖尿病发病有很大关联.
作者：吴怡；赵涵芳
来源：上海第二医科大学学报 2005 年 25卷 6期
