目的 · 探索NOTCH1和JAG1的3'非编码区(3'UTR)核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形(CTD)的相关性.方法 · 采用病例-对照的研究方法,收集600名无22q11缺失的CTD患儿以及300名正常对照儿童.应用高通量测序技术直接检测样本人群NOTCH1和JAG13'UTR区段的序列,筛选变异位点,通过PCR和Sanger测序法验证变异的准确性.运用在线软件TargetScan、PicTar和microRNA.org对变异位点进行功能预测分析.结果 · 检测出CTD患儿NOTCH13'UTR区存在1个新发突变和3个单核苷酸多态性(SNP),JAG13'UTR区存在3个新发突变和6个SNP位点.其中JAG13'UTR区有2个SNP位点(rs3840074、rs8708)的基因型在病例组和对照组间的分布差异有统计学意义(均P<0.05).预测结果显示4个突变位点及2个有差异的SNP位点均可与微小RNA结合.结论 ·NOTCH1和JAG13'UTR区的核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形的发生相关.
作者：徐丽娟；刘惠东；徐让；李奋；陈笋
来源：上海交通大学学报（医学版） 2017 年 37卷 2期
