目的·建立急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)基因融合与突变知识库,以辅助临床基因检测.方法·通过对文献进行文本挖掘,收集ALL相关的基因融合与突变注释信息.基于NodeJS平台的Express框架和MySQL数据库系统的服务端开发环境,构建知识库服务网站.结果·通过对文献进行文本挖掘和人工手动矫正,共收集了246条ALL相关融合和突变基因词条,每项词条包含生物学性状、临床相关性解释、临床指导意见、靶向药物和化疗药物等多个生物学和临床相关条目,建立起一个便于管理的ALL相关知识库.结论·该知识库除了包含ALL相关或潜在相关癌症基因基本信息外,还着重整理了临床相关的注释信息,为ALL的临床基因检测及后续的精准医疗提供参考.
作者：严天奇；陈立伟；朱勇梅；李剑峰；代雨婷；崔舒雅；姜璐；陈冰；黄金艳
来源：上海交通大学学报（医学版） 2018 年 38卷 9期
