目的 ·探索锌指蛋白ZBTB22基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国汉族人群精神分裂症的关联.方法 ·采用病例-对照研究方法,纳入中国汉族658位精神分裂症患者和658位健康对照,选取ZBTB22基因rs3130100、rs1061783、rs1061801和rs3130099共4个SNP位点进行基因分型,利用SHEsis分析基因型频率、等位基因频率的分布差异,以及连锁不平衡检验和单倍型分析.结果 ·rs3130100、rs1061783和rs3130099这3个SNP位点在病例组和对照组等位基因频率间的差异具有统计学意义(经Bonferroni校正后均P＜0.05),而基因型频率间的差异经Bonferroni校正后无统计学意义.4个位点处于强连锁不平衡状态,构成的单倍型TCGA在精神分裂症患者中的频率显著降低(经Bonferroni校正后P=0.015).结论 ·ZBTB22基因rs3130100、rs3130099和rs1061783位点的多态性可能与中国汉族人群精神分裂症相关.
作者：庞杰；徐飞；李璨
来源：上海交通大学学报（医学版） 2019 年 39卷 2期
