目的 ·探讨成年晚发型糖原贮积症Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)先证者及家系的临床和基因突变特点.方法 ·分析1例成年晚发型GSDⅡ型先证者的临床资料并追踪其家族史,分析肌肉核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)及肌肉病理特点.提取先证者及其父亲外周血DNA,进行基因检测分析.结果 ·先证者表现为渐进性肌无力7年,活动后气喘2年.父母为近亲婚配(表兄妹),家系5代18名成员中仅先证者1名存在临床表型.患者肌酸激酶中度升高,双下肢肌肉MRI显示肌肉萎缩严重,脂肪成分增多.肌肉活检病理提示肌肉空泡样变性,酸性磷酸酶活性增高.基因测序确定先证者致病突变为酸性α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因c.1634C＞T纯合突变,其父亲为c.1634C＞T杂合突变.结论 ·GAA基因c.1634C＞T纯合突变可导致晚发型GSDⅡ型.
作者：祖娟；钱方媛；吴迪；谢新欣；任庆国；张志珺
来源：上海交通大学学报（医学版） 2020 年 40卷 8期
