患者,男,49岁,2022年1月至温州医科大学附属舟山医院就诊,自诉1月余前无明显诱因下出现行走不稳,后症状持续存在.该患者既往有血栓性静脉炎,无动脉或静脉血栓家族史;有2次急性脑梗死发作史,于上海交通大学医学院附属瑞金医院行易栓症相关检测,发现蛋白S总量为26.7％,基因检测结果为蛋白S的编码基因PROS1第15号外显子发生c.1955A＞T,p.Asp652Va1杂合突变.该患者被诊断为遗传性蛋白S缺乏症(protein S deficiency,PSD),之后长期口服利伐沙班片抗凝.此次查体除行走稍不稳外,其余无明显异常;静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)风险评估量表(Padua模型)评分为6分,判定为VTE高危患者.动态心电图显示窦性心律,偶发房性早搏、室性早搏;四肢血管B超显示双侧腘动脉、胫后动脉多发血栓形成伴局部狭窄,右侧桡动脉闭塞;心脏超声及颈动脉超声未见明显异常;颅脑MRI结果显示左侧基底节区脑梗死陈旧性病灶.CT血管造影联合三维重建显示左侧大脑中动脉M1段重度狭窄、闭塞可能,两侧颈内动脉虹吸段狭窄、硬化.该患者最终被诊断为PSD合并脑梗死及外周动脉阻塞.治疗采用瑞舒伐他汀钙片调脂稳定斑块,利伐沙班片抗凝,琥珀酸美托洛尔缓释片控制心室率,叶酸片改善代谢;治疗10 d后,患者症状好转.
作者：吕明顺；张自红；王梅
来源：上海交通大学学报（医学版） 2022 年 42卷 10期
