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等位基因,基因型和单体型(等位基因组合)己被广泛应用于基因-疾病的关联研究.最近,使用双体型(同源染色体单体型对)的关联研究已经越来越普遍.本文综述了四种关联分析类型的基本原理,并探讨了为什么以双体型为基础的关联分析比其他类型的关联分析更高效.单体型关联分析比基于等位基因的关联分析更高效,以双体型为基础的关联分析比基于基因型的关联分析更高效.在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)标准的情况下,以等位基因和单体型为基础的关联分析样本量较大、自由度较小,使它们分别比基因型和双体型为基础的关联分析更高效.然而,在某些情况下以双体型为基础的关联分析比单体型关联分析更高效.

作者:左玲郡;王克胜;罗星光

来源:上海精神医学 2014 年 26卷 3期

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左玲郡;王克胜;罗星光
来源:
上海精神医学 2014 年 26卷 3期
标签:
双体型 单体型 关联分析 基因型 交互作用 Hardy-Weinberg平衡 diplotype haplotype association analysis genotypes interaction effects Hardy-Weinberg equilibrium
等位基因,基因型和单体型(等位基因组合)己被广泛应用于基因-疾病的关联研究.最近,使用双体型(同源染色体单体型对)的关联研究已经越来越普遍.本文综述了四种关联分析类型的基本原理,并探讨了为什么以双体型为基础的关联分析比其他类型的关联分析更高效.单体型关联分析比基于等位基因的关联分析更高效,以双体型为基础的关联分析比基于基因型的关联分析更高效.在标记之间没有交互作用并且符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)标准的情况下,以等位基因和单体型为基础的关联分析样本量较大、自由度较小,使它们分别比基因型和双体型为基础的关联分析更高效.然而,在某些情况下以双体型为基础的关联分析比单体型关联分析更高效.