目的 探讨进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理特点及诊断.方法 对我院肌肉活检确诊的12例CPEO的临床、病理和诊断进行分析.结果 12例患者中男6例,女6例,平均起病年龄11.6岁.2例为同胞兄弟.12例均有进行性加重的双上睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称.除眼外肌麻痹外,4例闭目肌力减退,1例轻度肢体无力,3例有内分泌异常.1例血清静止乳酸有轻度增高,2例CK、LDH轻度增高,5例EMG呈轻度肌源性损害.肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(COX)阴性肌纤维数均明显>2
作者:孙莉;卢家红;陆肇曾
来源:复旦学报(医学版) 2009 年 36卷 2期