目的 研究miRNA-146a(microRNA-146a)基因rs2910164、rs57095329、rs6864584多态性与中国长江以南汉族女性人群系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)易感性间的关系.方法 采用病例-对照研究设计纳入病例和对照各179例,应用限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)等分子生物学技术分型,利用单因素及多因素Logistic回归,在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,研究miRNA-146a基因多态性与SLE的关系,用x2检验分析基因多态与临床表型的关系.结果 miRNA-146a基因rs2910164等位基因G相对于C可能增加SLE的患病风险(P=0.003,OR=1.572,95％CI:1.169～2.114);多因素Logistic回归提示rs57095329在3个模型下均与SLE相关(加性:P=0.007,OR=1.849,95％CI:1.182～2.893;显性:P=0.031,OR=3.478,95％CI:1.121～10.792,隐性:P=0.010,OR=2.081,95％CI:1.189～3.642),且相对于AA基因型来说,AG、GG基因型的个体患SLE的风险增加.单纯病例设计中,表型研究提示,rs2910164等位基因G相对于C增加肾脏损害风险及抗SM异常;rs57095329位点A相对于G等位基因降低肾脏、关节、神经系统损害风险;而AA基因型携带者抗RNP异常风险下降.结论 miRNA-146a基因rs2910164位点与rs57095329位点多态在长江以南汉族女性人群中与SLE易感性存在相关性,

作者：刘佳婧；江峰；付朝伟；崔员霞；孟炜

来源：复旦学报（医学版） 2014 年 41卷 6期