目的研究线粒体DNA ND4 12026位点在中国上海地区非肥胖2型糖尿病患者中的突变情况，并探讨该位点突变的临床特征。方法采用PCR-SSCP、PCR-RFLP及PCR产物直接测序等技术检测线粒体DNA、ND4片段的突变情况。结果发现286例糖尿病患者血样中有12例患者mtDNA ND4基因上12026位点存在AtoG的点突变，导致异亮氨酸错义突变成缬氨酸，而在242例非糖尿病对照组个体中仅1例存在同样突变。对该位点突变的临床分析发现起病年龄低，58％有家族史，需要胰岛素治疗。结论12026位点A to G的突变可能与糖尿病的发生有关，并有一定的临床特征。
作者：秦跃娟；于永春；史京衡；吴松华
来源：上海医学 2001 年 24卷 4期
