目的 观察中国人单基因突变糖尿病与2型糖尿病间糖、脂代谢指标的差异.方法 选择22例(女15例,男7例)携带线粒体tRNALeu(UUR)3243A→G基因突变的糖尿病患者(MDM组)以及13例(女7例,男6例)携带HNF-1α(MODY3组)或HNF-1β基因突变(MODY5组)的糖尿病患者,分别与151例(女80例,男71例)2型糖尿病患者(T2DM组)比较病程、体脂参数和空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、C肽(FCP)以及稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和稳态模型评估胰岛B细胞功能(HOMA-B).另外比较11例糖耐量正常线粒体基因突变携带者[tRNA(+)组]与82例无此突变的正常糖耐量者[tRNA(-)组]的糖脂代谢指标.结果 MDM组的体重指数、腰臀比、HOMA-IR、HOMA-B及FINS均明显低于T2DM组(P值均＜0.01),高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)显著升高(P＜0.05).MODY3组与T2DM组间仅HDL-C的差异有统计学意义(P＜0.05).tRNA(+)与tRNA(-)组间糖、脂代谢指标的差异均无统计学意义(P值均＞0.05).结论 与2型糖尿病相比,单基因突变糖尿病发病较早、体形偏瘦、胰岛细胞分泌功能明显降低.
作者：万慧；贾伟平；张蓉；王从容；方启晨；项坤三
来源：上海医学 2007 年 30卷 7期
