目的 寻找一个典型的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)家系的责任基因.方法 抽提MODY家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5'端、3'端非翻译区及1~10号外显子,确认突变.结果 在MODY2家系中确认了一个新型的GCK-E339K突变,该突变与糖尿病或糖耐量异常共分离.结论 GCK-E339K突变可能与该MODY2家系相关,是该MODY2家系的责任基因.
作者:蔡梦茵;梁华;沈云峰;毕艳;严晋华;徐芬;翁建平
来源:中华内科杂志 2009 年 48卷 9期