中国早发2型糖尿病家系MODY 1-5基因测定-临床诊疗知识库

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作者：

严晋华；沈云峰；余秋琼；梁华；蔡梦茵；翁建平

来源：

中山大学学报(医学科学版) 2009 年 30卷 4期

标签：

早发2型糖尿病基因突变青少年的成人发病型糖尿病 early-onset type 2 diabetes gene mutation maturity-onset diabetes of the young

[目的] 通过对早发2型糖尿病家系先证者进行直接测序,寻找中国人群中可能存在的青少年的成人发病型糖尿病(MODY) 1-5基因突变.[方法] 对19个早发2型糖尿病家系的先证者进行MODY 1-5基因扩增和DNA直接测序.[结果] 19个先证者未发现MODY基因突变,但发现MODY 1-5基因分别存在6、5、15、1、1种多态性.[结论] MODY相关基因突变具有种族异质性,MODY 1-5基因突变不是该19个早发糖尿病家系的致病因素.

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