目的 初步明确中国妊娠期血糖异常人群中葡萄糖激酶(GCK)基因突变情况.方法 回顾性选择2005年7月至2008年5月在北京协和医院进行妊娠期血糖筛查并进行了口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和糖化血红蛋白(HbA1c)检测的妊娠妇女.以空腹血糖在5.5～ 10.0 mmol/L、OGTT试验2h与0h血糖差值小于4.6 mmol/L且HbA1c值小于8.0％作为筛选条件,对满足所有条件者进行GCK基因外显子区和启动子区-71G＞C的突变筛查.结果 共纳入577例受试者,符合GCK基因检测条件者30例,可获得标本数17例,发现1例GCK基因突变致青少年的成人起病型糖尿病2型(MODY2)患者和1处非编码区新变异.该MODY2患者6号外显子区c.626 C＞T(NM_000162.3)突变导致第209位编码氨基酸从苏氨酸变为甲硫氨酸(p.T209M,NP_000153.1).推测中国妊娠期血糖异常人群GCK最小突变率为0.27％,估测中国总人群中MODY2的最小患病率为21/10万.结论 中国妊娠期血糖异常的人群中GCK基因突变并不常见.
作者：王志新；平凡；张茜；郑佳；李明敏；刘一静；张化冰；于淼；李文慧
来源：中华糖尿病杂志 2014 年 6卷 6期
