目的:在妊娠妇女中筛查葡萄糖激酶(GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2)，了解MODY2的诊断和治疗现状。方法:回顾性分析2016年1月至2018年12月在北京潞河医院规律产检、未使用胰岛素的妊娠妇女，以妊娠后至少3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L、至少1次血清甘油三酯≤1.43 mmol/L、75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖增量<4.6 mmol/L为筛查条件，对满足条件受试者进行
GCK基因序列测定。
结果:共纳入2 956例受试者，符合
GCK基因筛查条件者24例，检测出1例
GCK基因突变(c.G784A, p．G262R, NM_033507, NP_000153)，该患者前后2次妊娠期间接受胰岛素治疗，一胎为巨大儿未携带该突变位点，二胎新生儿携带该突变位点，出生体重正常。
结论:妊娠期间采用静脉血糖联合甘油三酯的筛查方法，有助于识别MODY2患者，明确诊断MODY2有助于指导患者进行精准血糖调控，避免过度治疗引起的新生儿不良结局发生。
作者：元沙沙；马燕；吴南楠；柯静；赵冬
来源：国际内分泌代谢杂志 2021 年 41卷 5期
