目的 初步评估葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因突变引起的青少年发病的成年型糖尿病2型(maturity onset diabetes of the young 2,MODY2)在妊娠期血糖异常人群中的比例,建立一种识别GCK基因突变的筛查方法.方法 回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日在首都医科大学附属北京潞河医院进行孕期检查的妊娠妇女,以孕早期、孕中期及孕后期空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L,血清三酰甘油至少1次≤1.43 mmol/L,妊娠24～28周75 g葡萄糖耐量试验2 h增量小于4.6 mmol/L为筛查条件,对受试者进行葡萄糖激酶基因序列测定.结果 共纳入2454例受试者,符合GCK基因筛查条件者12例,获得外周血DNA标本5例,发现1例GCK基因突变者.结论 妊娠期间3次空腹静脉血糖均≥5.5 mmol/L且血清三酰甘油至少1次≤1.43 mmol/L且口服葡萄糖耐量试验2 h血糖增量<4.6 mmol/L的方法,可以发现GCK基因突变,该类型糖尿病在妊娠期血糖异常人群中比较罕见.
作者：元沙沙；马燕；吴南楠；许月超；杨龙艳；柯静；赵冬
来源：首都医科大学学报 2020 年 41卷 1期
