目的 探讨进行性肌营养不良(PMD)的临床特点及血清肌酸激酶、肌电图、肌肉病理及免疫组织化学检查对其的诊断价值.方法 对42例临床诊断为PMD的患儿的临床特征及肌酸激酶、肌电图、病理资料进行分析.结果 42例患儿均为男性.39例有较典型的临床症状,3例为因其他疾病进行检查时偶然发现.所有患儿血清肌酸激酶均显著增高,≤4岁和>4岁且≤8岁组的血清肌酸激酶显著高于>8岁组(P值均<0.01).34例肌电图检查呈肌源性损害,≤4岁组肌电图检查异常的构成比显著低于>4岁且≤8岁和>8岁组(P值分别为0.019 5、0.013 5).10例患儿行左侧肱二头肌活组织检查,苏木精-伊红染色和免疫组织化学dystrophin染色均显示为Duchenne型进行性肌营养不良.结论 PMD患儿中年幼儿的血清肌酸激酶升高更明显,年长儿的肌电图异常更明显,应重视婴幼儿运动发育迟缓,及早进行血清肌酸激酶筛查.
作者：沈瑛；吴洁；刘彦龙；李西华；周敏杰；葛欣；刘晓青
来源：上海医学 2009 年 32卷 12期
