目的 回顾分析96例Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的临床、实验室表现,并评判其对糖皮质激素治疗的效果.方法 收集96例DMD患者的临床、实验室及随访资料,按年龄分为≤3岁,4、5、6、7、8、9岁以及≥10岁组(共8组),分析各组激素治疗前后患者血肌酸激酶(CK)和运动功能,采用心肌灌注断层显像评价DMD心肌受累程度,并用韦氏儿童智力量表评价其智能情况.结果(1)血CK(mmol/L)在≤3岁(16547.9±770.9)、5岁(14 371.9±696.7)和8岁组(13 089.8±877.6)分别出现1个高峰;全部患者静脉滴注地塞米松(5～10 mg)10～15 d后血CK显著下降,口服醋酸泼尼松(0.50～0.75 mg· kg-1·d-1)1个月后血CK复升,不同治疗时相之间血CK存在差异(F=6.758,P=0.003).(2)全部患者中有51例长期口服醋酸泼尼松并随访,其中24例反复地塞米松静脉点滴,运动功能较激素治疗前改善.(3)37例DMD行心肌灌注断层显像,显示心室肌放射性核素分布不均匀,呈“花斑样”改变.心肌受损程度与年龄正相关(rs=0.685,P＜0.01).(4)24例DMD行智能评估,全部患者智商均低于健康人群.结论 DMD亚临床阶段存在高CK血症、心肌损害,且心肌损害程度与年龄正相关;糖皮质激素治疗对维持DMD运动功能和心功能有效,建议早期应用糖皮质激素治疗.
作者：邴琪；胡静；李娜；赵哲；沈宏锐；袁军辉；刘彦
来源：中华神经科杂志 2011 年 44卷 11期
