目的 建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者,为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据.方法 方法学建立.应用酶法对2013年11月至2014年7月在上海市长宁区妇幼保健院出生的5 892名新生儿进行CK测定,统计分析CK值并设定需要进行DNA检测的临界值,针对CK异常增高者采用多重PCR结合变性高效液相色谱技术或DNA测序技术检测DMD基因变异.结果 通过对5 892名新生儿CK值统计分析,我们将需要进行分子诊断的CK临界值设定为500 U/L,并从CK≥500 U/L的96例新生儿中筛查出1例DMD基因突变携带者,其突变类型为DMD基因外显子60,c.9072G＞A点突变.该例DMD携带者的CK＞2 000U/L.没有发现DMD基因的大片段重复和缺失突变.结论 CK检测结合分子诊断技术筛查新生儿DMD基因变异,是一项低成本、高效率的途径,对DMD患者早期干预和治疗具有重要的临床应用价值.
作者：杨小二；俞菁；胡荷宇；章莉；孙黎；龚波
来源：中华检验医学杂志 2015 年 38卷 1期
