目的 评价葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定在地中海贫血初筛中的应用价值.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和反向点杂交技术作为金标准对229例孕妇的血标本进行基因检测,根据基因检测结果将其分为地中海贫血组(163例)和对照组(66例).同时检测2组G6PD活性,并与PCR检测结果进行比较,分析其敏感性、特异性、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)、阳性似然比(+LR)和阴性似然比(-LR),应用受试者工作特性(ROC)曲线评估G6PD活性对地中海贫血的初筛价值.结果 地中海贫血组G6PD活性为(13.16±3.23) U/gHb,明显高于对照组[(10.63 ±2.18)U/gHb](t=5.83,P=0.000)；G6PD的ROC曲线下面积为0.757,最佳诊断界点为11.95 U/gHb,其敏感性为0.693、特异性为0.773、PPV为0.88,NPV为0.50、+LR为3.05、-LR为2.52.结论 G6PD活性检测对地中海贫血具有一定的初筛价值.G6PD活性升高者应高度怀疑为地中海贫血,需进一步进行基因检测以确诊.
作者：袁明生；易旺云；叶国娟
来源：检验医学 2013 年 28卷 6期
