目的 比较荧光分析法和串联质谱法检测滤纸干血片上苯丙氨酸(Phe)水平的分布和差异,为实验室开展新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查提供方法学依据.方法 选择进行遗传代谢病筛查的滤纸干血片样本62 510例.采用荧光分析法和串联质谱法同步检测新生儿滤纸干血片的Phe浓度,同时还用串联质谱法检测酪氨酸(Tyr)浓度.采用配对Wilcoxon检验和等级相关分析评价2种方法间的差异和相关性,采用Bland-Altman一致性分析评价2种方法间的一致性.结果 荧光分析法和串联质谱法均在62 510例新生儿滤纸干血片样本中检出3例HPA,敏感性均为100％.荧光分析法的阳性预期值为33.3％,串联质谱法的阳性预期值为18.8％,若联合Phe/Tyr比值,串联质谱法的阳性预期值可达100％.正常新生儿Phe浓度呈偏态分布,荧光分析法和串联质谱法检测结果＜60 μmol/L者分别占96.31％和95.08％,≥120 μmol/L者仅占0.01％和0.03％.荧光分析法的测定值先低于串联质谱法,至97％位点(Phe≈63 μmol/L)处基本持平,然后逐渐高于串联质谱法,2种方法的测定值呈正相关(r=0.43,P＜0.01).以不同浓度的Phe测定值作Bland-Altman分析,Phe浓度越高,2种方法的偏移越小,Phe＞120 μmol/L的19个样本点全部落在95％的一致性限内,2种方法有很好的一致性,检测结果有可替代性.
作者：田国力；王燕敏；许洪平；郭静；周卓；姚静
来源：检验医学 2016 年 31卷 9期
